أداة ذكاء اصطناعي جديدة تربط الطفرات الجينية بالأمراض المحتملة

نجح باحثون في كلية إيكان للطب التابعة لمستشفى ماونت سيناي في تطوير أداة مبتكرة قائمة على الذكاء الاصطناعي، قادرة على اكتشاف الطفرات الجينية المسببة للأمراض، إضافة إلى توقّع نوعية الأمراض التي قد تنتج عنها، في خطوة تعزز آفاق الطب الدقيق وتسريع التشخيص.

الأداة، التي تحمل اسم V2P (Variant to Phenotype)، صُممت لتجاوز حدود أدوات التحليل الجيني التقليدية، التي تكتفي بتحديد ما إذا كانت الطفرة ضارّة أم لا، إذ تعتمد على تقنيات التعلم الآلي لربط المتغيرات الجينية مباشرة بالنتائج المرضية المحتملة. وقد نُشرت نتائج الدراسة الخاصة بها في مجلة Nature Communications.

ووفق القائمين على المشروع، تُمكّن V2P الباحثين من تقليص عدد المتغيرات الجينية التي يتم فحصها، وتحديد الطفرات الأكثر ارتباطًا بحالة المريض بدقة أعلى، ما يساهم في تسريع التشخيص وتحسين تفسير البيانات الجينية، خاصة في الحالات النادرة والمعقدة.

كما أظهرت اختبارات الأداة على بيانات حقيقية لمرضى، بعد إزالة أي معلومات تعريفية، قدرتها على تحديد الطفرات المسببة للأمراض في عدد كبير من الحالات، وهو ما يقلل بشكل ملحوظ من الوقت والجهد المطلوبين في الفحص الجيني.

إلى جانب التشخيص، يراهن الباحثون على دور V2P في دعم تطوير الأدوية، من خلال مساعدة المختصين على تحديد الجينات الأكثر ارتباطًا بأمراض معينة، ما يفتح الباب أمام تصميم علاجات تستهدف الآليات الجينية الأساسية، خصوصًا في الأمراض التي تفتقر إلى خيارات علاجية فعالة.

ويعمل الفريق البحثي مستقبلا على رفع دقة الأداة لتحديد أمراض أكثر تخصصًا، ودمجها مع قواعد بيانات إضافية، بما يعزز استخدامها في البحث العلمي والطب المخصص القائم على الجينات.